Un equipo internacional de científicos ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo muy raro y desconocido hasta ahora.
Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que estarían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas, explicó el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en la ciudad de Barcelona, que colidera el equipo investigador junto al Hospital Necker de París.
Los resultados del estudio, publicado en la revista “Brain”, abren la puerta a encontrar un tratamiento para pacientes que pueden estar años sin ser diagnosticados.
El gen implicado codificado por una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas.
Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.
